Embora os primeiros estudos sobre essa alteração genética datem de 1866, quando ela foi descrita por Langdon Down, acredita-se que a Síndrome de Down sempre existiu. Porém, antigamente, as crianças deficientes eram impedidas de sair de casa devido à falta de informação de seus pais.
A Síndrome de Down também é chamada de trissomia do cromossomo 21. Isso porque as pessoas que nasceram com essa deficiência possuem três cromossomos 21, ao invés de dois. Esta alteração é causada por um erro genético que ocorre no momento da divisão celular, ainda no seu estado embrionário.
Além da Síndrome de Down, já conhecida, existe uma forma mais rara de trissomia do cromossomo 21 que é o mosaicismo. A pessoa que tem esse distúrbio recebeu dois materiais genéticos diferentes na sua formação. Nesse contexto, um foi herdado de seus pais e outro foi fruto de uma mutação. Portanto, ela apresenta tanto células com 46 cromossomos quanto células com 47 cromossomos.
Assim sendo, sempre fica a dúvida de como tratar pessoas que estão nesta condição. Muitas vezes é difícil não só lidar com cada uma, mas também identificar quem é portador da síndrome ou não. É sobre isso que falaremos no artigo de hoje.
Quais as características físicas de quem possui a Síndrome de Down?
• Rosto arredondado;
• olhos oblíquos (puxados);
• orelhas pequenas;
• mãos menores com dedos mais curtos, menores;
• língua protusa (maior que o normal);
• dificuldades motoras;
• atraso da fala;
• aprendizagem mais lenta (um certo retardo mental);
• intelectual comprometido;
• cardiopatias em 50% dos casos;
Qual o diagnóstico?
Pode-se realizar diversos exames para atestar a existência da síndrome. Assim sendo, a partir do ultrassom morfológico do feto realiza-se o procedimento da translucência nucal. No entanto, os exames de amniocentese (nos quais é retirada uma amostra do líquido amniótico do útero da mãe com uso de uma agulha específica) são mais seguros para se fazer um diagnóstico.
Além desses procedimentos, é possível realizar o exame de vilo corial, em que uma amostra da placenta é coletada. Depois do nascimento do bebê, também confirma-se a existência da Síndrome de Down por meio de um procedimento chamado cariótipos ou estudo dos cromossomas, que atesta a existência da deficiência e estipula o risco da mãe ter um outro filho com a mesma alteração genética.
Mas o que vem a ser o exame cariótipo?
Toda criança precisa ter 46 cromossomos, que são divididos em 23 pares, um herdado do pai e outro herdado da mãe. Desta forma, quando uma criança apresenta 47 cromossomos, apresentando um cromossomo do par 21 a mais, e não os 46 esperados, atesta-se que ela tem a Síndrome de Down.
Quando, porém, este cromossomo “excedente” se liga a qualquer outro par, isto não provoca a síndrome. Nesse caso, a alteração recebe o nome de translocação.
Qual o tratamento?
Não existe cura para a Síndrome de Down e o seu tratamento pode variar de pessoa para pessoa. Nesse contexto, é possível que algumas crianças com Síndrome de Down possam apresentar problemas de infecção nos ouvidos, mas que outras sofram de problemas cardíacos como o sopro. Assim é por essa razão que cada caso deve ser analisado e tratado individualmente.
Em geral, os portadores dessa deficiência não são agressivos; muito pelo contrário! Eles são pessoas dóceis e muito carinhosas que precisam ser estimuladas pela família desde o nascimento. Dessa forma, serão capazes de enfrentar e vencer as limitações impostas por esta alteração genética.
É importante destacar que os portadores de necessidades especiais sempre irão demandar o auxílio de certos profissionais e, principalmente, de sua família. Assim sendo, é imprescindível que eles tenham o apoio de pessoas engajadas com objetivo de habilitá-las para o convívio social.
Atualmente, existem alguns estudos sobre o cromossomo 21 que visam descobrir as funções dessas sequências de DNA. Segundo essas pesquisas, a partir da análise desse tipo de cromossomo, será possível anular os efeitos produzidos por ele quando ele sofre uma alteração.
Alguns cuidados
Algumas crianças portadoras da Síndrome de Down podem apresentar alterações da tireoide como o hipotireoidismo congênito. O teste do pezinho feito ainda na maternidade pode apontar este problema e não deve ser negligenciado.
As crianças com a Síndrome de Down também nascem mais molinhas e mais lentas que aquelas que não possuem essa deficiência. Essas características são agravadas pelo hipotireoidismo. Por isso, é necessário tratá-las com o uso de hormônios, além de ser indicável realizar exames periódicos. Isso porque o hipotireoidismo pode agravar o déficit mental do portador da síndrome.
Ainda é importante mencionar que uma a cada cento e cinquenta crianças com essa deficiência sofre uma alteração nos glóbulos brancos. Esta mutação pode representar uma reação transitória, mas também pode evoluir para uma leucemia, que é a forma de câncer mais comum na infância.
Conclusões
É compreensível que o nascimento de uma criança com Síndrome de Down impacte consideravelmente a vida dos integrantes de sua família. Isto se deve à dependência que o deficiente terá deles por toda a sua vida, mesmo que em graus mínimos. Assim, é certo que todos os envolvidos com a síndrome precisarão de tempo para se adaptar às novas circunstâncias.
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Além disso, também pode-se afirmar que não é recomendável que os pais coloquem uma criança com a mutação genética em escolas especiais. Isso porque é importante inseri-las em ambientes sociais comuns a qualquer outra criança. Assim, esse estímulo fará que seja possível possibilitar a elas mais qualidade de vida e mais oportunidades de desenvolvimento.
Quanto à discriminação e ao preconceito, eles ainda são os piores inimigos de quem tem a Síndrome de Down e devem ser combatidos. As características físicas de uma pessoa e o seu comprometimento intelectual não são determinantes de sua capacidade. Assim, os portadores da síndrome têm o mesmo direito ao respeito que qualquer outro indivíduo.
Nesse contexto, como pai, responsável ou conhecido, você tem a incumbência de garantir o respeito para a criança.
Por essa razão, muitos pais e profissionais tanto da saúde como da educação lutam contra todas as restrições que são impostas a essas crianças. Isso porque sabe-se atualmente que pessoas com Síndrome de Down casam e trabalham, agindo de forma mais independente em suas vidas.
Além disso, ao contrário do que é dito, os portadores dessa deficiência não vivem menos que outras pessoas necessariamente. Algumas complicações podem ocorrer quando elas sofrem de doenças cardíacas. No entanto, esse é um problema que pode atingir qualquer pessoa, não sendo um caso restrito à síndrome.
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